Le syndrome de Lynch est une forme de prédisposition génétique aux cancers colorectaux. Il se transmet à l’intérieur d’une famille, d’un parent vers ses enfants. Les patients porteurs d’un syndrome de Lynch ont un risque significativement plus élevé que la population générale de développer un cancer. Le syndrome de Lynch est aussi appelé « cancer colorectal sans polypose », en opposition à une autre prédisposition au cancer colorectal : la polypose adénomateuse familiale.
Toutes les infos dans notre article.
Syndrome de Lynch : prédisposition génétique aux cancers colorectaux
Quel en est le mécanisme ?
Le syndrome de Lynch est secondaire à une mutation sur un des gènes chargé de réparer les erreurs de formation de l’ADN. Cette mutation rendant la réparation de l’ADN moins efficace, des erreurs de réplication sont plus susceptibles de se produire et de ne pas être corrigées, pouvant conduire à un cancer.
Les gènes concernés sont le plus souvent : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
La mutation se produit sur l’un de ces gènes et entraîne le syndrome de Lynch. Parfois, aucun gène muté n’est retrouvé.
Le syndrome de Lynch est la forme génétique de cancer colorectal la plus fréquente. Environ 3 % des cancers colorectaux sont liés à un syndrome de Lynch, surtout avant 50 ans, en raison de mutations sur les chromosomes 2, 3 et 7.
Comment se transmet le Syndrome de Lynch ?
La transmission du syndrome de Lynch est dite « autosomique dominante ». C’est un mode de transmission qui fait que la présence d’une seule mutation chez la personne entraîne la maladie.
Si l’un des deux parents présente la mutation en cause, le risque pour son enfant de la porter est de 50 %.
La mutation peut parfois également apparaître « de novo » dans le code génétique de l’enfant, c’est-à-dire qu’elle n’a pas été transmise par l’un des parents et est apparue spontanément lors de la division des cellules. Elle pourra ensuite être transmise à la descendance de la même façon qu’une mutation « normale ».
Quels sont les risques ?
Les risques sont les suivants :
- En cas de syndrome de Lynch, le risque de développer un cancer sur toute sa vie est de 70 à 80 % selon le gène en cause.
- En cas de syndrome de Lynch chez la femme, le risque de cancer de l’utérus est également plus élevé que dans la population générale : de l’ordre de 40 à 60 % sur la vie entière. De même, les risques de cancer de l’endomètre sont augmentés.
- D’autres cancers voient leur risque s’élever en cas de syndrome de Lynch, comme le cancer de l’ovaire, de l’estomac ou du pancréas par exemple.
Dépister pour mieux traiter le syndrome de Lynch
Possibilités thérapeutiques en cas de syndrome de Lynch
La conduite à tenir face à un syndrome de Lynch est réalisée par décision médicale.
Le plus souvent, le syndrome est diagnostiqué via une analyse génétique réalisée en raison du grand nombre de cancers dans la famille. Il faut également procéder à un dépistage en cas d’antécédents de polypose familiale, d’adénome volumineux à risque de transformation maligne ou d’adénomes multiples.
En cas de syndrome de Lynch avéré, des techniques de dépistage et de prévention seront proposées par le médecin. On citera par exemple :
- la réalisation de coloscopies régulière à partir de 20 ou 25 ans ;
- une ablation préventive du colon ;
- un dépistage régulier du cancer de l’utérus ou de l’ovaire chez la femme jeune ;
- une ablation de l’utérus et/ou des ovaires chez la femme ménopausée ou ne souhaitant plus avoir d’enfant.
L’attitude face à ce syndrome sera discutée par le médecin avec le patient, selon le type de mutation, l’âge du patient et les bénéfices et les risques de chaque technique.
Et pour la suite ?
Une fois un cancer développé, le traitement et la surveillance sont le même qu’en l’absence de mutation génétique.
Le médecin proposera alors un dépistage à l’ensemble des membres de la famille considérés comme à risque. Le choix de réaliser le dépistage génétique revient au patient.